Vad är Channelopathies?

Channelopatier är sjukdomar i jonkanalerna, strukturer som möjliggör passage av joner över membranen hos enskilda celler. Dessa villkor kan också involvera de reglerande proteiner som är ansvariga för att moderera beteendet hos jonkanaler. I båda fallen fungerar inte kanalerna ordentligt och orsakar sjukdom i patienten. Naturen hos sjukdomen kan variera avsevärt med hundratals olika typer av jonkanaler i kroppen, och behandlingsalternativen är beroende av de involverade kanalerna och hur kanalopati manifesterar sig.

Det finns två typer av channelopatier: medfödda och förvärvade. Medfödda tillstånd är genetiska och kan vara ärftliga eller resultatet av spontana mutationer. Förvärvade tillstånd, oftast förknippade med autoimmun sjukdom, inträffar senare i livet när kroppen börjar attackera sina egna jonkanaler, felaktigt identifierar dem som främmande proteiner. Channelopatier kan orsaka både neurologiska och muskelsjukdomar beroende på arten av sjukdomen och de involverade kanalerna.

Migrän, vissa former av epilepsi, cystisk fibros och myasthenia gravis kan, bland många andra tillstånd, associeras med kanalopatier. Typiskt upplever patienten attacker i form av paroxysmer som leder till tillfällig förlamning eller andra försämringar. Dessa attacker kan bli allvarligare över tiden eftersom jonkanalerna upplever ökande skador och blir mer dysfunktionella. Patienter kan behöva mobilitetshjälpmedel och andra former av stöd, tillsammans med mediciner för att hantera vissa symtom.

Studier i canalopatier är ett komplext och rikt forskningsområde inom vetenskapen, särskilt eftersom många djur utvecklar liknande tillstånd över arter. Forskare är intresserade av att identifiera ursprung och potentiella behandlingar av kända kanalopatier med målet att hjälpa människor som har dessa villkor. Det är vanligtvis inte möjligt att bota, men patienterna kan hantera sjukdomen och dess symptom med medicinsk hjälp, vilket kan göra det lättare att leva med en kanalopati, förlänga patientens livslängd och hålla människorna mer bekväma.

I familjer med kanalopati kan det vara tillrådligt att diskutera situationen med en genetisk rådgivare innan de har barn. Rådgivaren kan ge information om sannolikheten för att överföra villkoren till barn och kan också ge information om hantering av kanalopatier för att hjälpa människor att förbereda sig om de har barn med sjukdomar som inbegriper jonkanalerna. Genetisk rådgivning kan också vara ett tillfälle att diskutera andra problem med familjehistoria, som berättelser om cancer och vissa typer av psykisk sjukdom.